Cytochrome P450 predictions on imputed data

Cytochrome P450 genvarianter er et af de vigtigste områder der er involveret i omsætning af lægemidler og andre omsæt-ninger af molekyler i kroppen. Disse genvarianter har betyd-ning for stofkoncentration og effektivitet. Der er 60 forskellige Cytochrome gener og ca. 15000 varianter inden for disse, her-under copy number vaianter. Vi ønsker, at validere cytochrome P450 varianter fra Illumina Infinitum Global Screening Array data baseret på luminex PCR og gen sekventering for at se, hvor godt chip data predikterer betydningsfulde genvarianter inkl. copy number variants.